¿Qué es la distrofia muscular?

Los humanos tenéis 650 músculos en toda la extensión de vuestro cuerpo. Y necesitáis que esos músculos crezcan y se nutran lo suficiente. Pero en muchos casos algo en ese proceso falla y da lugar a la distrofia muscular, un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad y pérdida de la masa muscular.

 

Uno de los motivos más comunes por lo que se produce la distrofia es la mutación de unos genes anormales. Estos interfieren en la producción de las proteínas necesarias para el desarrollo de los músculos. Aunque existen muchos tipos de distrofia, todas tienen en común la degeneración y debilidad del músculo esquelético. Pueden afectar al corazón, a los ojos, a la columna, las glándulas las endocrinas, el cerebro, etc.

Los síntomas suelen manifestarse con debilidad muscular, atrofia muscular, limitaciones articulares o retracciones tediosas.

Una de las afecciones más comunes es la de Duchenne. Para que los músculos se desarrollen como es debido tienen una especie de pegamento que actúa como amortiguador, llamado distrofina. Esta proteína -codificada por el gen DMD, el más grande del genoma humano- se une a la membrana del músculo y ayuda a mantener la estructura de las células musculares. En los pacientes de la distrofia de Duchenne, no generan la distrofina y se produce de esa forma la distrofia muscular.

 

¿Por qué se produce la distrofia muscular?

El origen de las distrofias musculares es un defecto genético, por lo que en la mayor parte implican a que se debe a una mutación en uno de los genes.  Esto ocasiona que el tejido muscular degenere y sea sustituido por tejidos fibrosos incapaces de realizar la función normal del músculo. Eso hace que las células corporales no funcionen correctamente y no se desarrollen los músculos. Eso hace que los pacientes con distrofia muscular no puedan moverse con facilidad. Pero algunas, no sólo el músculo enferma, sino también otros tejidos, como corazón o cerebro.

En la mayoría de casos, los defectos genéticos son hereditarios. Pero existen muchos casos de distrofia muscular que se producen por mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto se puede trasmitirse a la siguiente generación.

La distrofia muscular se produce por un defecto genético

 

¿Se puede prevenir?

Al ser una enfermedad de tipo genético, se continúa investigando en maneras de evitar este tipo de enfermedades. Se sabe, por ejemplo, que todas aquellas familias que presenten antecedentes de la distrofia muscular de Duchenne deben consultar a un genetista para evaluar las posibilidades de transmitir este tipo de distrofia muscular a sus descendientes.

 

¿Cuándo se detecta la distrofia muscular?

En estos caso, no se puede concretar una edad exacta para el diagnóstico, ya que algunos tipos de distrofias aparecen en la infancia o la niñez, mientras que otras no aparecen hasta la mediana edad o después. Se evaluará al paciente según los síntomas y signos específicos que comiencen en diferentes edades y en diversos grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular que tengan.

Si tiene algún síntoma, se procederá a un examen clínico. En él se someterá a las pruebas que el médico dictamine para su caso en particular, aunque por lo general observarán cómo caminan (tanto de forma convencional como de puntillas o en talones), si se puede arrollidar, cruzar las piernas, etc. Para no cometer ningún falso diagnóstico, también pueden pasar por pruebas para medir proteínas, electromiografías para ver la actividad del músculo, biopsias musculares, resonancias magnéticas y/o un estudio molecular genético.

CÓMO ES EL EXAMEN CLÍNICO DISTROFIA MUSCULAR

¿Qué tipos de distrofia muscular hay?

Los distintos tipos varían dependiendo de quién afectan y los síntomas. Las más frecuentes son: De Duchenne, de Becker, congénita y de Emery-Dreifuss, que suelen comenzar en la infancia. Las de cinturas, fascioescapulohumeral, más presentes en la juventud, y la miotónica y distal en los adultos.

Tipos de distrofia muscular

 

¿Existe tratamiento?

Desafortunadamente, todas las formas de distrofia muscular son progresivas y empeoran a medida que los músculos se debilitan. Por eso, la mayoría de las personas con esta afección tarde o temprano deberán ir en silla de ruedas. Aunque el pronóstico varía según el tipo de distrofia  y a la velocidad de la evolución.

Las actividades que mejoran la vida de las personas con distrofia muscular pueden ser:

-Ejercicios de amplitud de movimiento y de estiramiento, con la ayuda de profesionales de la fisioterapia.

-Ejercicios aeróbicos de bajo impacto, como caminar y nadar, pueden ayudar a mantener la fuerza, la movilidad y la salud general.

-Soportes ortopédicos, ya que pueden ayudar a mantener los músculos y tendones estirados y flexibles, lo cual desacelera el avance de las contracturas.

-Dispositivos de ayuda para la movilidad, como los bastones, los andadores y las sillas de ruedas como símbolo de independencia y movilidad.

-Asistencia respiratoria, porque algunos pueden padecer apnea del sueño si los músculos respiratorios se debilitan.

Ejercicios fisioterapia distrofia muscular

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